سوالات رایج درباره جهش ژن ها، بروز سرطانها و آزمایشات ژنتیکی

 

به گزارش پژوهشکده بیماری های انجام آزمایش ژنتیک می تواند به شما در مراقبت های بهداشتی و حفظ سلامتی در برابر عوامل خطر بیماری ها کمک کند. از طریق آزمایش ژنتیک،  تیمهای تخصصی پزشکی می توانند دریابند که شما - بخصوص اگر عضوی از خانواده ای هستید که در آن فرد یا افرادی، سابقه  بیماری خاصی دارند - در معرض خطر چه بیماری هایی قرار دارید ؛ شرایط خطر یک بیماری در شما چگونه است یا چه اندازه افزایش یافته است؟ تا با انجام اقدامات پیشگیرانه بتوانید به کاهش خطر بروز بیماری ها یا کنترل بهتر آنها کمک کنید
 
در این نوشتار، چند سوال رایج در مورد  جهش ژن ها، بروز سرطانها و آزمایشات ژنتیک مطرح می شود:

 

آیا سرطان ها ژنتیکی هستند؟

  •    بروز سرطان ها به سه علت : « شانسی و اتفاقی »، « عوامل خطر محیطی» و « ارثی و خانوادگی» رخ می دهند و سرطان ها از نظر این سه علت بروز،  متنوع در نظر گرفته می شوند؛  اما همه سرطان ها در نهایت، به علت تغییر و جهش مضر در ژن ها  رخ می دهند.  از بین سه عامل گفته شده که سرطان ها را دسته بندی می کنند، حدود 25 درصد سرطان ها ، «ارثی» (خانوادگی) هستند و در این شرایط، سرطان وقتی بروز می کند که اعضای خانواده  تحت تاثیر عوامل ژنتیکی مشترک و در ترکیب با محیطی مشترک که منجر به ایجاد یک سرطان خاص شده است، قرار دارند.

کدام سرطان های ارثی را می توان تحت آزمایش ژنتیکی قرار داد؟

  •    حدود 10 درصد سرطان هایی که ارثی یا دارای یک جزء ژنتیکی خاص هستند را می توان تحت آزمایشات ژنتیک قرار داد تا خطر ابتلا به سرطان را در فرد یا افراد خانواده که در معرض خطر هستند کاهش داد. در کنار آزمایشات ژنتیک، همچنین مشاوره ژنتیک می تواند به تعیین این که سرطان ارثی فرد در کدام دسته قرار می گیرد، کمک و نیز شدت خطر ابتلا به سرطان را پیش بینی کند.

چه نوع ژن هایی در طول آزمایش ژنتیکی بررسی می شوند؟

  •    جهش های ژنی را می توان به اشتباهات املایی در یک دفترچه راهنما تشبیه کرد. تغییرات و جهش ژن ها در بدن ما یا بی خطر هستند یا خطرناک. آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ژنی مضر (جهش ژنی بیماری زا) در بدن است که می تواند باعث ایجاد یک بیماری ژنتیکی در فرد شود. به عنوان مثال بیشتر سرطان های پستان و تخمدان با جهش در ژن های BRCA1 و BRAC2 مرتبط هستند. همچنین پنل های ژنی دیگری شناسایی شده اند که خطر ابتلا به سرطانهایی  مانند روده بزرگ، پانکراس، پروستات، کبد، رحم و آندومتر (سرطانی که در رحم شکل می گیرد) را افزایش می دهند.
 
آیا در صورت داشتن یک جهش ژنی شناخته شده، حتما به سرطان مرتبط با آن مبتلا می شوم؟

  •    به ارث بردن یک جهش ژن مضر به این معنی است که شما در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید، اما  لزوما بدان معنا نیست که در طول زندگی حتما به سرطان مبتلا می شوید. اگر آزمایش ژنتیک نشان داد که خطر ابتلا به سرطان در شما افزایش یافته است، ممکن است لازم باشد هر چه سریعتر تحت غربالگری قرار گیرید. مشاور ژنتیک میزان خطر سرطان مرتبط با جهش ژنی  و توصیه های غربالگری بر اساس نتایج آزمایش ژنتیکی را به شما توضیح خواهد داد.

برای انجام آزمایشات ژنتیکی باید چه مواردی را در نظر داشت؟

  •    پزشکان متخصص، چارچوب آزمایش ژنتیکی را بر اساس سابقه سرطان شخصی، سابقه خانوادگی سرطان و سایر موارد تعیین می کنند.

  •    بیمه درمانی ممکن است هیچ یک یا همه  هزینه های آزمایش ژنتیک شما را پوشش ندهد. بنابراین احتمال افزایش هزینه برای انجام آزمایش ژنتیک وجود دارد.

  •    اگر مبتلا به سرطان و در حال مبارزه با این بیماری هستید، آزمایش ژنتیک می‌تواند به مراقبان بهداشتی و پزشکان معالج شما کمک کند تا روش دقیق تری را برای درمان هدفمندتر بیماری تان انتخاب کنند. چرا که با توجه به ارتباط قوی بروز سرطان با جهش های ژنی، برخی درمان ها به بعضی از سرطان ها پاسخ بهتری می دهند و درمان دقیق تر می تواند خطر بیماری را مدیریت کند.

  •    نتایج آزمایش ژنتیک شما همچنین می تواند به سایر اعضای خانواده در آگاهی از این موضوع که کدام جهش ژنی را به ارث برده اند و نیز در برنامه ریزی برای غربالگری و پیشگیری از ابتلا به سرطان یا کنترل بیماری و همچنین گرفتن تصمیمات درست برای حفظ سلامتی کمک کند
 
چگونه می توانم برای مشاوره آزمایش ژنتیک آماده شوم؟

•    جمع آوری یک سابقه پزشکی و بهداشتی خانوادگی دقیق، مهمترین موضوع برای آماده شدن شما جهت انجام آزمایش ژنتیک است
•    سعی کنید اطلاعاتی در مورد بستگان و انواع سرطان هایی که احتمالا در آنها بروز یافته جمع آوری کنید.

•    دریابید که آیا بستگان شما که به سرطان خاصی مبتلا بوده اند یا در حال حاضر مبتلا هستند، آیا قبلاً آزمایش ژنتیک انجام داده اند؟ اگر هیچ آزمایش ژنتیکی قبلی انجام نشده باشد، بهترین فردی که باید مورد آزمایش قرار گیرد، عضو مبتلا به سرطان خانواده است.

•    موضوع دیگری که باید قبل از مشاوره ژنتیک در مورد آن فکر کنید، هدف شما از انجام آزمایش ژنتیک است. به عنوان مثال بیماران جوانتر معمولاً می خواهند از خطراتی که آنها را تهدید می کنند آگاه شوند تا بتوانند غربالگری اضافی تر انجام دهند.

بیماران مسن تر  بویژه آنها که از سرطان نجات یافته اند ممکن است مایل باشند اطلاعاتی را جمع آوری کرده و با خانواده خود به اشتراک بگذارند و به دیگر اعضا کمک کنند تا از جهش های ژنتیکی مضری که بالقوه به ارث برده اند، آگاه باشند.

آیا تنها در صورت داشتن ژن BRCA یا یکی از ژن های شناخته شده دیگر به سرطان مبتلا خواهم شد؟

•    یک تصور نادرست و رایج آن است که هر یک از ما،  ژن BRCA را یا داریم یا نداریم. باید دانست که همه افراد دارای ژن BRCA و سایر ژن های مرتبط با بروز سرطان ها هستند. نقش این ژن ها در بدن جلوگیری از بروز سرطان است. زمانی که یک جهش یا تغییر مضر در یکی از این ژن ها رخ می دهد و باعث می شود که ژن ها به وظیفه خود درست عمل نکنند، احتمال بروز سرطان وجود دارد. اما باید توجه داشت که افراد بدون این جهش ژنی مضر هم همواره در معرض ابتلا به  سرطان هستند، هر چند شانس ابتلای آنها نسبت به کسانی که جهش ژنی سرطانزا در  آنها رخ داده یا این جهش ژنی را به طور ارثی دریافت کرده اند، کمتر است

آیا شانس به ارث رسیدن جهش های ژنی سرطانزا از والدین همجنس ما بیشتر است؟  یا شباهت بیولوژیکی ما به پدر یا مادر، تاثیری در به ارث بردن جشهای ژنی سرطانزا از آنها دارد؟
 
•    هر فرد دارای دو نسخه از هر ژن است  که از والدین خود ( پدر و مادر ) به ارث می برد. هر نسخه از هر تغییر ژنتیکی معمولی یا مضر در پدر یا مادر می تواند به کودک آنها منتقل شود. شانس کودک در به ارث بردن تغییرات ژنتیکی معمولی یا  مضر از والدین خود، 50-50 است.

•    مردم اغلب فکر می کنند که خطر سرطان های ارثی خاصی مانند سرطان پستان و تخمدان، نمی تواند از مردان منتقل شود که این تصور درستی نیست. همه افراد، صرف نظر از جنسیت بیولوژیکی، می توانند عامل خطر ارثی برای هر نوع سرطان باشند و آن را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنند.

برای کمک به پیشگیری از بروز سرطان بویژه در شرایط دریافت ارثی جهش ژنی سرطانزا چه باید کرد؟

•    اگر جهش های ژنی خاصی را به ارث برده اید باید گفت در حالی که نمی توانید این جهش های ژنتیکی را در خود تغییر دهید، اما می توانید برخی از عوامل محیطی موثر در بروز سرطان را کنترل کنید، رژیم غذایی سالم، فعالیت بدنی کافی، دوری از همه علل خطر بروز سرطانها مانند مصرف الکل، مصرف سیگار، مصرف تریاک و سایر مشتقات مواد مخدر،  تاثیر بسیار مهمی در پیشگیری از سرطانها دارند و صرف نظر از سابقه ارثی و خانوادگی سرطانها ، مهم آن است که شما سبک زندگی سالمی داشته باشید. 

منبع: Health & Fitness